Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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Email
- Maladie de von Willebrand
- Malformation capillaire rare
- Aplasie médullaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Anémie hémolytique rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Hémoglobinopathie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Institutions de prise en charge 7
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
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0761 27043010
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- Malformation capillaire rare
- Aplasie médullaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Anémie hémolytique rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Hémoglobinopathie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire